非營利組織前庭水管擴大症、Pendred症候群協會【ZENPE】（代表：大島美和，所在地：東京都大田區）自2025年5月成立以來，已邁入一週年。該組織持續致力於提升疾病認知度並改善環境，包括參與耳鼻喉科醫學會展覽，以及向國會與地方議員提出政策建議。適逢成立一週年，ZENPE報告了其為消除「三大缺失」所進行的努力。
【為何該疾病長期缺乏資訊】
前庭水管擴大症與Pendred症候群是因內耳畸形而引起的罕見遺傳性疾病，常伴隨進行性聽力障礙或暈眩。由於全國專科醫師極其稀少，部分患者即便從3歲開始發病，直到54歲仍被診斷為「原因不明」。過去，日本並不存在專門針對此類疾病的患者與家庭協會。
過去相關資訊僅限於專業醫學術語，患者與監護人幾乎無法取得日常生活所需的指引。患者家庭常表示：「去看耳鼻喉科時，醫生說沒聽過這種病」、「連大醫院都說無法治療，不知道該去哪裡看病」、「即便住在東京都內，卻在醫療體系中迷路。如果能早點知道就好了……」。
【過去一年的活動】
2025年5月：成立NPO法人，顧問醫師為松永達雄、藤岡正人、瀬戸由記子。獲「Horse未來福祉財團」補助。參與日本耳鼻喉科頭頸部外科學會展覽，推動疾病認知宣導。 2025年6月：舉辦成立紀念活動。 2025年8月：與眾參兩院議員、縣議員及區議員會面，就指定為「小兒慢性特定疾病」提出政策倡議。 2025年9月：榮獲認定NPO法人「難病兒童支援全國網路」頒發的「生命之光每日獎勵獎」。 2025年10月：舉辦由首席顧問松永達雄醫師主講的首場講座。
【何謂「三大缺失」】
ZENPE將「消除三大缺失」作為任務目標：
資訊缺失（Zero Information）：一般大眾資訊極度缺乏，患者與家屬難以想像未來。ZENPE透過醫師監修的網路媒體，分享榜樣案例與日常生活經驗，填補資訊空白。 治療法與藥物缺失（Zero Treatments/Drugs）：目前尚無根治療法與藥物。ZENPE透過建立疾病登記系統（患者數據庫），加強與醫療及研究機構的合作，為未來的治療與新藥開發開闢道路。 指定難病、小兒慢性認定缺失（Zero Recognition）：目前該疾病既非「指定難病」亦非「小兒慢性特定疾病」，不在醫療補助範圍內。ZENPE持續向議員遊說，力求將其納入小兒慢性特定疾病的指定項目。
【第二年的展望】
2026年度將重點推動：
建構全國醫療網路：編列可治療的醫師與醫院清單，建立讓患者家庭能順利找到合適醫療機構的機制。 擴大社群：擴大同儕連結的空間，確保患者與家屬不再孤立無援。
【團體概要】 團體名稱：NPO法人 前庭水管擴大症、Pendred症候群協會【ZENPE】 設立：2025年5月 代表：大島美和 所在地：東京都大田區 網站：https://zenpe.jp/ Instagram：https://www.instagram.com/zenpe_home/ 聯絡方式：pr.zenpe@gmail.com
FACT BOX · 重點整理
- 來源：PR TIMES
- 分類：新聞
- 原文日期：2025年5月 / 2025年6月