VHL患者が新薬導入を訴える

中央通信社（中央社記者 陳婕林 台北21日電）63歳の林秀枝さんは28歳から全身に腫瘍ができ続け、それは従来の癌ではなく、希少疾患であるフォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL）でした。ほぼ10年ごとに手術を受けており、本日彼女は勇敢に立ち上がり、政府に新薬の早期導入を促し、腫瘍の再発を一時停止させるよう訴えました。 「今日はマスクをしていません。素顔で皆さんにお見せしたい、私がどのように歩んできたのかを皆さんに見ていただきたいのです」と林秀枝さんは本日開催された「フォン・ヒッペル・リンドウ病患者教育記者会見」に出席し、35年前を振り返りました。結婚して間もなく、突然の半身麻痺と脱力感に見舞われ、家のお椀や会社のコップを何度も落とし、歩行が不安定になりました。病院で腫瘍が見つかり、1990年に初めての脳腫瘍摘出手術を受け、命を取り留めました。 しかし、腫瘍の成長は止まらず、10年ごとに手術を受ける必要がありました。林秀枝さんは2004年にガンマナイフ放射線手術を受け、2020年には頸椎から胸椎の腫瘍摘出手術を受けました。2025年には稀な腰椎血管芽細胞腫が再発し、腰痛、股関節痛、下肢のしびれなどの症状が現れ、再び手術を受けました。およそ3回目の再発時、医師は異常に気づきました。 林秀枝さんは一連の検査を経てVHLと確定診断され、脳手術4回、脊椎手術2回を含む6回もの大手術に直面しましたが、病因が分かったことで前向きな態度を保ち、入院のたびにユーモアをもって「一時的な休息だ」と考えていました。夫は彼女の強固な支えであり、「こんなに良い夫と結婚できて」手術や苦労を恐れず、自分がいない間に夫が一人で生活に立ち向かうことを最も心配していました。 希少疾患であるフォン・ヒッペル・リンドウ病（VHL）は、多系統にわたる遺伝性疾患で、台湾全体で54例しか報告されていません。林秀枝さんの母親の世代は子供が多く、「私の手元にある症例は、ほとんどが同じ家族から来ているとほぼ断定できます」と、国泰病院外科顧問の黄金山医師は述べました。これは優性遺伝性疾患であり、VHL患者の次の世代では50%の罹患率があります。 家族の一人が診断されると、まるで家族に隠された時限爆弾のように、一連の家系図が明らかになることがよくあります。黄金山医師は、フォン・ヒッペル・リンドウ病はVHL遺伝子の変異によって腫瘍抑制機能が失われ、血管異常増殖が引き起こされ、患者は様々な臓器に繰り返し腫瘍を発生させると説明しました。VHLの特性は単一の腫瘍が転移するのではなく、各臓器が独立して腫瘍を発生させる可能性があることです。 黄金山医師によると、VHLは伝統的な「癌」ではなく、様々な種類の腫瘍ができやすい体質であり、これらの腫瘍の多くは血管芽細胞腫のような良性ですが、一部は腎臓腫瘍のような悪性である可能性もあります。共通の特徴は、腫瘍が小脳、脊髄、腎臓、膵臓、網膜、副腎など、様々な場所に繰り返し発生し続けることです。 黄金山医師は、患者は異なる臓器で繰り返し発病するため、VHLと確定診断される前は様々な科を転々としていることが多いと述べました。患者は腫瘍が「野火のように消えてもまた春風で生えてくる」という恐怖の中で生きており、脳幹や脊髄などの腫瘍摘出の大手術を何度も受ける必要があります。しかし、台湾ではVHL疾患の疫学データが非常に限られており、全体的な診断率が低く、まだかなりの割合の患者が未発見である可能性があります。 黄金山医師は、VHLは治療不可能な疾患ではなく、長期的な追跡と統合的なケアが必要な慢性疾患であるため、特に家族歴のある人々にとって早期診断が非常に重要であり、遺伝子検査と定期的な画像検査を受けるべきだと述べました。これまでVHLの治療は手術と画像追跡に頼っており、根本的に腫瘍を抑制することはできませんでしたが、近年国際的に新しい標的薬が登場しました。 この新薬は2022年に米国食品医薬品局（FDA）の承認を受け、米国で発売されており、主に腎臓癌患者や、中枢神経腫瘍で手術が受けられない患者に適用されます。繰り返し腫瘍ができる症例に対しては、服用することで再発を抑制する効果が期待されます。林秀枝さんは、政府がこの新薬を早く台湾で発売し、「私に生きる機会を与えてほしい」と語りました。（編集：李淑華）1150421 事実に基づいて選択してください。皆様のすべての支援は、報道の自由を守る力となります。中央通信社の「一手新聞」アプリをダウンロードして、最新情報をリアルタイムで把握してください。本ウェブサイトの文章、画像、動画は、許可なく転載、公開放送、公開送信、利用することはできません。