オスラー病（HHT）：希少疾患227をめぐる医療・研究・患者の連携を東京から日本オスラー病患者会 × 日本HHT研究会 共同イベント「TOKYO2026」を開催

本イベントは、診断率が10％と異常に低い医師に認知度が低い希少疾患です。 日本HHT研究会ではオスラー病（HHT）に関する最新の学術的知見と研究、特定非営利活動法人日本オスラー病患者会では患者が日常生活の中で培ってきた実践的な経験・セルフケアを共有し、患者・家族・医療者・研究者の相互理解と連携を深めることと交流を目的としています。

イベント開催の背景と意義

オスラー病は、くり返す鼻出血をサインとする一方で、肺・肝臓・脳など全身に血管奇形を生じる指定難病227です。 適切な診断やフォローがなされない場合、脳膿瘍、菌血症・敗血症、重度貧血、肝性肺高血圧症など、生命に関わる重篤な合併症を引き起こす可能性があります。

そのため、早期発見と正確な情報共有、そして患者視点を取り入れた医療・研究・社会制度の連携が不可欠です。本イベントは、こうした課題に対し、患者・市民参画（PPI）の視点を軸に、具体的な解決の方向性を議論・共有する重要なプラットフォームとなることを目指しています。

開催概要（TOKYO2026）

イベント名：日本オスラー病患者会 × 日本HHT研究会 共同開催イベント（TOKYO2026）

日時：2026年7月11日（土）

会場：東京大学医科学研究所

開催：日本HHT研究会（HHTJAPAN）会長　秋山武紀 特定非営利活動法人 日本オスラー病患者会　理事長　村上匡寛 ※各会は別室で行われます。 参加申込：ホームページ参加フォームから申し込みください

主な運営体制・登壇予定者日本HHT研究会（HHTJAPAN）

・ 大会長：森崎 裕子 先生（榊原記念病院 臨床遺伝科）

・ 副会長：太田 貴裕 先生（東京都立多摩総合医療センター）

・ 役員　：森崎 隆幸 先生（東京大学医科学研究所）

特定非営利活動法人 日本オスラー病患者会

・ 理事長：村上 匡寛

・ 関東支部長：松岡 昇

プログラムの2つの柱

① 日本HHT研究会による学術・医療の視点

日本HHT研究会では、オスラー病を取り巻く医療・研究・患者支援の将来像をテーマに、最新の研究動向や臨床現場の課題について議論します。 患者・市民参画（PPI）を重視し、多職種・多分野が連携する新たな希少疾患対策のあり方を探ります。

② 日本オスラー病患者会による実践的支援と交流

患者会パートでは、患者と家族のQOL向上に直結する内容を中心に構成します。

実践的な情報提供 患者会理事長が自身の長年の経験をもとに開発した、鼻出血の止血法や日常生活における注意点について具体的に解説します。

患者交流会 患者・家族同士が直接対話し、悩みや工夫、情報を共有できる交流会をプログラムの中心に据えています。

オスラー病（HHT）とは

オスラー病は、正式名称を遺伝性出血性毛細血管拡張症（Hereditary Hemorrhagic Telangiectasia：HHT）といい、全身に血管異常を生じる遺伝性の希少疾患です。

・ 主な特徴

・ 家族性（遺伝）

・ くり返す鼻出血

・ 皮膚や粘膜の毛細血管拡張

・ 肺・脳・肝臓などの動静脈瘻

・ 放置した場合のリスク

・ 脳膿瘍

・ 菌血症・敗血症

・ 慢性貧血

・ 肝性肺高血圧症

・ 偏頭痛・その他の全身症状 早期診断と適切な管理により、多くの合併症は予防・軽減が可能性があります。

日本オスラー病患者会の継続的な取り組み

日本オスラー病患者会では、15年以上の活動実績がありイベント開催にとどまらず、以下のような活動を通じて患者・家族を支援しています。

公式ウェブサイトでの情報発信 セルフチェックシステム・症状別ケア、各臓器の合併症、遺伝子検査、医師向け情報、生活上の工夫などを体系的に提供。

オンラインコミュニティ（LINEオープンチャット） 会員外も参加可能。患者・家族・医療関係者の情報交換と相互支援の場。

本年度も全国各地での学習交流会開催予定 北海道札幌、東京、大阪・広島、福岡など、地域に根ざした活動を継続。

相談窓口の設置 TEL：050-3395-3927 E-mail：info@hht.jpn.com

本イベント「TOKYO2026」は、希少疾患であっても「患者が孤立しない社会」「患者の声が医療と研究に反映される仕組み」を実現するための一歩です。 患者・ご家族の皆さまのご参加を、心よりお待ちしております。