透過血液檢測高精度預測乳癌復發：利用 cfDNA 核小體分析將治療抗藥性跡象視覺化

由熊本大學發生醫學研究所的渡邊すぎ子特任副教授、中尾光善特任教授，以及熊本大學醫院山本豐教授組成的研究團隊，開發了一種透過分析血液中循環的游離 DNA (cfDNA) 之核小體結構與片段化模式，來高精度預測乳癌復發的新方法。本研究聚焦於乳癌在獲得治療抗藥性過程中受轉錄調控的 26 個基因區域，針對 105 例原發性乳癌與 45 例復發性乳癌，共 150 個檢體進行了 cfDNA 分析。結果顯示，復發病例不僅在編碼區域，連同非編碼區域的突變數量均有所增加，且 cfDNA 片段呈現縮短趨勢。此外，研究發現透過 RERE 與 SYNPO2 基因附近的核小體結構所計算出的評分，能高精度地識別原發性與復發性乳癌。同時，透過機器學習整合多項 cfDNA 特徵因子，進一步提升了乳癌復發預測的準確度。本研究顯示，cfDNA 分析不僅限於基因突變檢測，還能捕捉轉錄調控與染色質重塑等表觀遺傳學資訊，從而實現對乳癌復發與治療抗藥性的低侵襲性監測。未來有望應用於個人化醫療的治療選擇與復發早期檢測。本研究成果已於 2026 年 5 月 28 日發表在美國癌症研究協會發行的學術期刊《Cancer Research Communications》上。