叢狀神經纖維瘤困境 醫界呼籲健保放寬成人口服標靶藥物給付

口服標靶藥物納入健保給付已滿週年，為超過50名罹患叢狀神經纖維瘤的兒童與青少年患者帶來希望，但醫界點出，多數成人患者仍受限於治療的可近性，加上叢狀神經纖維瘤轉為惡性的情況好發於成年後，因此呼籲健保能放寬給付標準，讓成人也能適用。

第一型神經纖維瘤的盛行率約為三千分之一，台灣約有7000名患者，其中一半源於先天遺傳，另一半則是後天突變所致。約有三至五成的患者會發展出叢狀神經纖維瘤，腫瘤可能隨時間增生並壓迫周遭神經，不僅造成外觀改變，也帶來慢性疼痛。病灶從患者出生起就可能出現，並在兒童及青少年時期增長最快。

林口長庚兒童神經內科主任周怡君在記者會上表示，口服標靶治療納入健保給付一年來，已幫助超過50名兒少患者獲得治療機會。透過及早介入，部分患者的腫瘤體積得以縮小、疼痛感減輕，生活功能也逐步改善，讓孩子有機會重返校園、參與同儕活動。

台灣小兒神經醫學會理事長林光麟特別提到，叢狀神經纖維瘤雖多為良性，但仍有約10%的惡性癌化風險，可能惡化為「惡性周邊神經鞘瘤」。這類惡性轉變最常發生在20至40歲的成年患者身上，因此持續追蹤與定期評估至關重要。

中山附醫兒童血液腫瘤病房主任翁德甫提醒，成人叢狀神經纖維瘤的病灶仍可能持續長大，甚至有約8%至13%的可能性會轉化為惡性腫瘤。追蹤不應因成年而中斷，尤其當發現腫瘤變大、疼痛或變質時，應盡速回診。無奈的是，成人目前並非口服標靶治療的健保給付對象。

相較於兒少患者已逐步受惠，多數成人患者仍在治療可近性上備感挑戰。台灣小兒神經醫學會與陽光社會福利基金會共同呼籲，未來政策應持續關注成人患者的需求，逐步提升治療的可近性與照護的延續性，讓更多患者在人生的不同階段，都能獲得適切支持與更穩定的生活品質。

根據翁德甫的臨床觀察，成人患者過去常因多種原因與醫療端失聯，例如小時候就醫但長大後中斷、症狀無法手術又無藥可治而不再就醫，或是治療後未見改善而停止。他強調，長大不代表疾病的結束，成人照護不應被忽略。

翁德甫指出，疼痛是成人叢狀神經纖維瘤患者最常見的臨床表現，約有32%至38.4%的患者飽受其折磨。事實上，影響的不只是外觀或疼痛，日常行動、人際關係也都會受到衝擊。「每個叢狀神經纖維瘤的兒童患者都會長大，但是他們不會知道，哪天叢狀神經纖維瘤會改變他們的人生。」