與貓骨軟骨發育異常相關之基因突變：高重症風險型比例顯著下降

Anicom Pafe株式會社（代表取締役社長：安宅快，以下稱Anicom Pafe）與Anicom先進醫療研究所株式會社（代表取締役社長：堀江亮，以下稱Anicom先進醫療研究所），聯合麻布大學（學長：村上賢）針對蘇格蘭摺耳貓的骨軟骨發育異常及摺耳特徵相關之TRPV4 c.1024G>T突變，對國內8,610隻貓進行了大規模基因解析。

解析結果證實，2017年至2024年間，蘇格蘭摺耳貓群體中該突變的純合子（homozygous）比例，從14.2％顯著下降至1.9％，且差異具統計學意義。相對地，雜合子（heterozygous）與野生型個體的比例則未出現統計學上的顯著變化。

此外，該突變雖在蘇格蘭摺耳貓中頻率最高，但在美國捲耳貓（American Curl）與曼赤肯貓（Munchkin）等其他品種中亦有檢出。

本研究成果顯示，透過基因檢測進行謹慎的繁殖判斷，有助於掌握並降低遺傳性疾病的風險。同時，研究亦指出對於過去懷疑曾與蘇格蘭摺耳貓混種的品種，進行基因檢測具有高度重要性。本研究已於2026年5月10日於Wiley出版社旗下的國際動物遺傳學學術期刊《Animal Genetics》線上公開。