【廣島縣首次舉辦】針對診斷率僅10%的指定難病227「遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）」患者、家屬、醫療相關人員的學習交流會將於2026年7月26日舉行

遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT）是一種罕見的常染色體顯性遺傳難病，統計上每8,000至10,000人中有一人，且醫生對其認知度非常低。

若將此數據套用至廣島縣約269萬的人口，縣內可能約有270至340名患者。另一方面，由於症狀常被誤解為「單純的流鼻血」，而流鼻血是其徵兆，因此許多人可能在未確診的情況下生活。為了避免嚴重症狀，在地區提供正確的理解和有助於早期診斷的資訊至關重要。

特定非營利活動法人日本遺傳性出血性毛細血管擴張症患者協會將於2026年7月26日（星期日），在廣島市南區廣島縣健康福祉中心內的「廣島難病連」舉辦針對遺傳性出血性毛細血管擴張症（HHT／遺傳性出血性毛細血管擴張症）患者、家屬、醫療相關人員的學習交流會「日本遺傳性出血性毛細血管擴張症患者協會 2026廣島」。

這將是本協會首次在廣島縣舉辦學習交流會。

中國・四國地區的患者和家屬曾表示：「找不到就診醫院」、「不知道該諮詢哪個科別」、「除了流鼻血以外的全身症狀沒有得到充分說明」等意見。

遺傳性出血性毛細血管擴張症常被誤認為「只是反覆流鼻血」而未被察覺，若僅觀察或置之不理，可能會影響肺、腦、肝臟、消化道等全身血管，是一種指定難病。然而，由於是罕見疾病，診斷率非常低，僅有10%，且在醫療現場未被充分了解，導致診斷延遲和難以獲得適當醫療的問題。

本次廣島活動中，身為患者且為日本遺傳性出血性毛細血管擴張症患者協會理事長的村上匡寛，將根據自身經驗和透過患者協會活動累積的知識，以淺顯易懂的方式演講，內容涵蓋遺傳性出血性毛細血管擴張症的基礎知識、反覆流鼻血的日常應對、肺・腦・肝臟等全身症狀的概要、基因檢測，以及患者之間資訊共享的重要性，並與參與者進行討論。

我們旨在讓患者本人、家屬，以及醫生、護士、藥劑師、福利相關人員、行政相關人員都能參與，成為促進地區理解和醫療合作的契機。

◆舉辦背景◆

遺傳性出血性毛細血管擴張症，又稱HHT，是一種遺傳性血管疾病，可能伴隨流鼻血、皮膚和黏膜的毛細血管擴張、肺動靜脈畸形、腦血管畸形、肝臟血管病變、消化道出血等。

特別是日常反覆的流鼻血和口腔出血等，對患者的日常生活造成巨大影響。

這與一般的流鼻血不同，需要將其定位為「鼻腔內多發性毛細血管出血」進行處理和應對。然而，不了解遺傳性出血性毛細血管擴張症的醫生、護士、急救人員等醫療相關人員，可能會採取「捏鼻子、強壓、低頭」等措施，進一步破壞鼻腔內脆弱的血管，導致嚴重出血。

僅關注流鼻血，也可能導致無法將其視為「全身性疾病」進行檢查和管理。

在中國・四國地區，有些患者難以接觸到專業諮詢的醫療機構或資訊，因此向患者協會提出諮詢。日本遺傳性出血性毛細血管擴張症患者協會策劃本次廣島活動，旨在盡可能減少各地區的資訊落差，確保患者和家屬不孤立，並創造一個能獲得必要知識和連結的場所。

◆當日主要內容◆

當天將涵蓋患者和家屬所需的廣泛資訊，從遺傳性出血性毛細血管擴張症的概要到日常生活中的自我照護、如何與醫療機構互動，以及對全身症狀的理解。

◆預定內容如下◆

- 遺傳性出血性毛細血管擴張症的概要和當前課題
- 反覆流鼻血、口腔出血的應對
- 止血劑和日常止血護理的資訊共享
- 肺、腦、肝臟等全身症狀的概要
- 基因檢測和病型
- 患者和家屬之間的討論
- 醫療和生活上的困擾分享

從患者協會獨特的視角，不僅分享醫學資訊，還將分享患者在日常生活中實際面臨的煩惱和不安，以及在醫療現場遇到的困難。

◆活動概要・活動名稱◆

日本遺傳性出血性毛細血管擴張症患者協會「2026廣島」學習交流會

◆日期和時間◆
2026年7月26日（星期日）報到開始9:30～ 10:00～16:00（預定）

◆會場◆
廣島難病連
〒734-0007
廣島市南區皆實町1丁目6-29
廣島縣健康福祉中心7樓

◆演講者◆
特定非營利活動法人日本遺傳性出血性毛細血管擴張症患者協會
理事長 村上 匡寛

◆對象◆
遺傳性出血性毛細血管擴張症患者
家屬
未確診・疑似患者
醫生、護士、藥劑師等醫療相關人員
福利・行政相關人員
對罕見難治疾病支援感興趣的人士

◆名額30名◆
※先到先得。額滿後可能停止報名。

◆參加費：免費◆

◆報名方式◆

透過日本遺傳性出血性毛細血管擴張症患者協會網站「參加表格QR碼」、「電子郵件・電話」受理報名

諮詢
特定非營利活動法人日本遺傳性出血性毛細血管擴張症患者協會