順天堂大學揭示 UFM1 修飾「基質選擇破綻」為致死性神經發育障礙主因
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- 📰 發表: 2026年5月13日 20:00
- 🔍 收集: 2026年5月13日 11:31
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順天堂大學國際研究小組發現，CDK5RAP3 基因變異是導致致死性神經發育障礙的原因。研究證實 UFM1 修飾過程中的「基質選擇」若發生異常，將導致核糖體蛋白 RPL26 無法正確修飾，進而使小胞體核糖體品質控管機制（ER-RQC）失效。這項發現將理解範圍從「酵素異常」擴展至「基質選擇異常」。此外，研究顯示利用反義核酸療法能修復變異引起的剪接異常，為未來神經發育疾患的精準醫療與藥物研發奠定重要基礎。